متلازمة أنجلمان.. أعراضها وأسبابها

تعتبر متلازمة "أنجلمان" اضطرابا وراثيا يسبب إعاقات في النمو ومشكلات عصبية، مثل الصعوبة في الكلام وفي التوازن والمشي، إضافة إلى النوبات التشنجية في بعض الحالات.

ويعد الابتسام المتكرر ونوبات الضحك شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان، كما أن الكثير منهم يتمتعون بشخصيات سعيدة وسريعة الاهتياج.

وتقول سامية القطام أستاذ علم النفس بجامعة بنها ، إنه لا يتم إكتشاف إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمانعادة بعد أن يبدأ الوالدان بملاحظة تأخر النمو حين يبلغ عمر الطفل من 6 إلى 12 شهراً ،وتبدأ النوبات التشنجية في العادة بين الثانية والثالثة من العمر.

ويميل المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى أن يعيشوا حياة طبيعية. ولكنهم قد يصبحون أقل اهتياجاً ويصابون بمشكلاتٍ في النوم يمكن أن تتحسن مع تقدم العمر. يركز العلاج على التحكم في المشكلات الطبية ومشكلات النمو.

 

أعراض الإصابة بمتلازمة إنجلمان:

تقول أستاذ علم النفس أن الإصابة بمتلازمة إنجلمان لدى الأطفال لها بعض الأعراض التى يسهل على الأباء ملاحظتها وهى :

ـ التأخر في النمو، مثل عدم الزحف أو التفاعل مع المحيطين بالطفل وذلك  من 6 إلى 12 شهراً، إضافة إلى الإعاقة الذهنية

ـ قلة القدرة على الكلام أو انعدامها

ـ عجزعن المشي أو الحركة أو الموازنة الجيدة للجسم

ـ إبتسام وضحك متكرران ودون أسباب

ـ شخصية سعيدة وسريعة الإهتياج

كما يمكن أن يبدي المصابون بمتلازمة أنجلمان علامات وأعراضاً أخرى، منها

ـ نوبات تشنجية تبدأ عادة بين عمر السنتين والثلاث سنوات

ـ تيبس أو حركات تشنجية

ـ صغر في حجم الرأس مع تسطّح لمؤخرته

ـ دسرُ اللسان

ـ تصبغ خفيف في الشعر والبشرة والعينين (نقص التصبغ)

ـ سلوكيات غير طبيعية، مثل تحريك اليدين لأسفل وأعلى، ورفع الذراعين أثناء المشي.

 

أسباب الإصابة بمتلازمة إنجلمان

متلازمة أنجلمان إضطراب جيني ينتج في معظم الأحيان عن مشكلات في الجين المسؤل على الصبغي الخامس عشر الذي يسمى جين ليغاز بروتين اليوبكويتين E3A (والذي يعرف بالاختصارجين مفقود أو معيب).

وتنتقل الجينات من الوالدين إلى الأبناء على هيئة أزواج، بحيث تكون نسخة من الأم والثانية من الأب، وتستخدم الخلايا عادة المعلومات من كلا النسختين، بينما تكون نسخةٌ واحدةٌ فقط نشطة ضمن عدد صغير من الموروثات.

وفي الحالة الطبيعية، تكون نسخة الأم فقط من فعالة في الدماغ  تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان حين يكون جزءٌ من نسخة الأم مفقوداً أو تالفاً وفي حالات قليلة، تنتج متلازمة أنجلمان حين تتم وراثة نسختين من الجين من الأب، بدلاً من أن تورث واحدةٌ من الأب والأخرى من الأم.

 

 خطورة متلازمة إنجلمان

تقول أستاذ علم النفس إن متلازمة أنجلمان نادرة الحدوث.،وفي معظم الحالات، لا يعلم الباحثون ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان ، وليس لدى معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض.

ولكن في نسبة قليلة من الحالات، قد تورث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين، وبذلك قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.

 

مضاعفات متلازمة إنجلمان

 تتضمن المضاعفات المصاحبة لمتلازمة أنجلمان ما يلي:

ـ صعوبات في التغذية (الرضاعة) يمكن أن يسبب العجز في تنسيق الرضاعة والبلع مشكلات التغذية خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع ، وقد يوصي طبيب الأطفال بوصفة غذائية عالية السعرات الحرارية للمساعدة في زيادة وزن الطفل .

ـ فرط النشاط والإنتقال السريع من نشاط ما إلى آخر، وقلة الإنتباه، وغالبا ما يتراجع فرط النشاط مع التقدم في العمر، ولا يكون الدواء ضروريا في العادة.

ـ إضطرابات النوم ، حيث يعاني المصابون بمتلازمة أنجلمان في أغلب الأحيان بأنماط نوم وإستيقاظ شاذة، ويحتاجون قدرا أقل من الطبيعي من النوم، وفي بعض الحالات، يمكن أن تتحسن صعوبات النمو مع تقدم العمر ،وربما تساعد المعالجة الدوائية والسلوكية في التحكم بإ ضطرابات النوم.

ـ إنحناء العمود الفقري حيث يمكن أن يصاب بعض من يعانون من متلازمة أنجلمان مع مرور الوقت بانحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري.

ـ السمنه، حيث يميل الأطفال المصا بون بمتلازمة أنجلمان بشهية عالية للطعام